Наследствена ли е загубата на слуха?
В днешно време генетиката се превърна в много популярна област - генетичната медицина става все по-обещаваща, а милиони хора по света проследяват генетичното си минало, в търсене на своите корени.
Но какво би станало, ако е възможно да погледнете назад във времето, за да откриете, че притежавате генетични данни, които предразполагат към загуба на слуха?
Възможно ли е изобщо да се наследи лошият слух?
Отговорът е и да, и не. Както при повечето физиологични проблеми, загубата на слуха има генетични аспекти и такива, свързани с околната среда. За специалистите не е лесно да открият връзките между конкретни гени и реалната загуба на слуха, но те все по-често достигат до интригуващи резултати. Нека разгледаме по-подробно техните открития и да видим дали те имат някакво значение за пациентите, страдащи от загуба на слуха.
Колко често срещана е наследствената загуба на слуха?
Когато медицинските специалисти разглеждат наследствената (или вродената) загуба на слуха, те обикновено говорят за загуба на слуха при новородените. Този вид загуба на слуха е лесно проследим по генетични фактори и е изненадващо често срещан. Всъщност около 0,3% от всички бебета имат някакъв вид вроден проблем със слуха.
Това означава, че вероятността бебето да се роди със значително увреждане на слуха е 1:333, така че това е сериозен проблем за родителите и с развитието на науката за генетиката тестването за него става все по-често срещано.
Що се отнася до по-възрастните пациенти със загуба на слуха, не можем да бъдем сигурни какъв процент от пациентите страдат от генетична глухота и каква част от тях са били засегнати от фактори на околната среда. Това, което знаем, е, че има два начина, по които генетичните фактори играят роля за загубата на слуха при възрастни.
Разбиране на синдромната и несиндромната загуба на слуха
Първият начин за класифициране на загубата на слуха при възрастни са "несиндромните" случаи. Наименованието ни дава представа за това какво включва то. Несиндромните случаи обхващат загубата на слуха без очевидна причина, водеща началото си от определен "синдром".
Генетиците са особено заинтересовани от несиндромните случаи, тъй като те често могат да бъдат проследени до общи генетични фактори. Без да навлизат в твърде технически подробности, специалистите разделят такива пациенти на автозомно-доминантни (или DFNA), автозомно-рецесивни (DFNB) или Х-свързани (DFNX).
Тези класификации са свързани с това кои точно гени предизвикват симптомите на загуба на слуха. На теория, с повече данни за тези отключващи фактори, генетиците ще могат да разработят лекарства, които да неутрализират тези гени. В този процес те може би ще успеят да спрат или забавят промените във вътрешното ухо, които са свързани с несиндромната загуба на слуха.
Другият вид е синдромната загуба на слуха. В тези случаи слухът е повлиян от промени в други части на тялото (например заболявания вследствие на въздействието на околната среда или други генетични състояния). Загубата на слуха все още може да бъде определена като наследствена, но без съмнение тя е състояние от второстепенно естество, което е следствие от друго заболяване.
Доколкото ни е известно, около 30% от загубата на слуха се дължи на синдромни причини, а 60% - на несиндромни причини. Единодушно е мнението, че наследствените фактори играят значителна роля и при двете, но не при всеки случай на загуба на слуха могат да бъдат обвинени гените.
Какво да кажем за придобитата загуба на слуха?
Може би сте се сблъсквали и със случаи, в които децата страдат от това, което специалистите наричат "придобита загуба на слуха". В тези случаи се смята, че глухотата не е генетично унаследена.
В много случаи децата са наследили състоянието си чрез пренатални бактерии или вируси като херпес или цитомегаловирус.
В Америка разпространението на този вид загуба на слуха не е масово (тя е по-разпространена в развиващите се страни, където медицинските грижи не са толкова напреднали). Въпреки това около 0,6% от новородените са заразени с цитомегаловирус, което възлиза на около 24 000 потенциални случая на загуба на слуха.
Придобитата загуба на слуха обаче е много често срещана сред възрастните хора. Това е вид загуба на слуха, която се причинява главно от излагане на силен шум на работното място или от слушане на усилена музика.
Как да разберете дали загубата на слуха Ви е наследствена?
За съжаление не винаги е лесно да се направи тест за наследствена загуба на слуха, преди симптомите да са започнали да се проявяват. Все пак има някои неща, които трябва да имате предвид, когато преценявате личната си състояние.
Най-очевидно е, че трябва да разгледате родословното си дърво. Ако Вашите роднини страдат от наследствена загуба на слуха и няма ясна причинно-следствена връзка с околната среда, вероятно сте изложени на риск. Има и изключения (например някои семейства на строителни работници са съобщили за негенетични случаи на загуба на слуха), но наблюдението на семейството Ви винаги е добра първа стъпка.
Второ, имайте предвид кои синдроми могат да доведат до генетично унаследена глухота. Понякога хората не знаят, че страдат от тези състояния, което излага слуха им на риск, въпреки че в повечето случаи тези заболявания се откриват още в детството.
Най-важното е да се консултирате с експерт, ако се притеснявате, че самите Вие страдате от загуба на слуха или бихте могли да я предадете на децата си. В днешно време много болници предлагат генетични тестове за рискови фактори за загуба на слуха и тези тестове стават все по-точни и информативни.
Не е задължително загубата на слуха в напреднала възраст да е наследствена
И накрая, важно е да се отбележи, че хората могат да изпаднат в неоправдана паника относно вероятността да предадат проблемите със слуха на децата си. Както отбелязахме по-рано, учените не са единодушни каква част от загубата на слуха при възрастните хора има генетичен компонент.
Съществува вероятност глухотата при по-възрастните хора (и възрастните като цяло) да има изключително силен външен компонент. Така че начинът, по който се грижите за слуха си, ситуациите, в които попадате, и медицинската експертиза, от която се възползвате, ще допринесат за шансовете да се радвате на добър слух през целия си живот.
Генетиката е развиваща се област, а по отношение на загубата на слуха има много неща, които не знаем. Така че не се притеснявайте прекалено много, а ако сте обезпокоени, уговорете си среща със специалист, за да обсъдите тревогите си.